ArabicChinese (Simplified)EnglishFrenchGermanItalianRussian
Орфанные заболевания – группа патологий, означающая, что болезнь редкая, а значит ее трудно диагностировать, болезнь мало изучена, а лекарственная терапия из-за дороговизны потребует поддержки... Нельзя не помочь. Как в России будут лечить орфанные заболевания?

Орфанные заболевания – группа патологий, означающая, что болезнь редкая, а значит ее трудно диагностировать, болезнь мало изучена, а лекарственная терапия из-за дороговизны потребует поддержки государства. Как отмечают эксперты, создание лекарств для таких патологий – это высокотехнологичный и затратный процесс, из-за малого количества больных не выгодный в рамках одной страны.  

Что такое орфанные заболевания?

Особая актуальность темы

На фоне пандемии COVID-19 редкие и зачастую тяжелые заболевания у детей – одна из главных тем в конце года. Ведь около трети пациентов с диагнозами из категории орфанных редко доживают до 5 лет, а для некоторых заболеваний терапии не существует вообще. Кроме того, ряд методов лечения лишь купирует симптомы. В России сегодня к категории редких относят патологии с распространенностью 10 на 100 000 человек. И согласно данным Минздрава РФ в их перечне на данный момент находится около 260 таких патологий. Причем если изучить список, то понятно, что они затрагивают практически все системы организма – от почек до губ. Входят как онкологические патологии, так и генетические расстройства.    

Для лечения некоторых заболеваний предусмотрены программы финансирования: «14 высокозатратных нозологий» (11 редких заболеваний) – на федеральном уровне и 17 «редких жизнеугрожающих заболеваний» —  на региональном уровне.

«Те редкие заболевания, для которых терапия была зарегистрирована в России после 2012 года, к сожалению, пока не входят в льготные перечни. Наш проектный офис  в партнерстве со Всероссийским союзом пациентов в течение последних двух лет анализировал ситуацию: сегодня в регистрах общественных организаций как минимум 13 000 пациентов с 22 «новыми» редкими нозологиями с зарегистрированной на территории РФ терапией  и еще для нескольких заболеваний лекарственная терапия находится на этапе регистрации- говорит Елена Красильникова, аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ Национальный исследовательский Институт Общественного здоровья имени Н.А.Семашко.  

Медики даже выделяют ТОП-10 самых распространенных заболеваний орфанного спектра, которые имеют варианты терапии, но при этом не включены в федеральные и региональные программы. 

N

Название заболевания

Численность пациентов в регистре

Как проявляется болезнь

1

Первичный миелофиброз

Чуть менее 8600

опухолевое заболевание, в результате которого происходит поражение главного элемента кроветворной системы — стволовой клетки.

2

Острый миелоидный лейкоз

Около 6300

злокачественное заболевание системы крови, сопровождающееся неконтролируемым размножением измененных лейкоцитов, снижением количества эритроцитов, тромбоцитов и нормальных лейкоцитов.

3

Акромегалия и гипофизарный гигантизм

Чуть больше 4 000

это патологический процесс или по-другому заболевание, характеризующееся непропорциональным ростом костей, хрящевой, и других тканей организма. 

4

Первичные иммунодефициты

чуть менее 3000

группа патологических состояний преимущественно врожденного характера, при которых наблюдается нарушение работы определенных звеньев иммунитета.

5

Спинальная мышечная атрофия

Около 900

неизлечимое заболевание, при котором у человека поврежден или вовсе отсутствует ген, отвечающий за работу двигательных нейронов. 

6

Туберозный склероз

500

редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли.

7

Болезнь Девика

500

аутоиммунное поражение зрительного нерва и грудного отдела спинного мозга.

8

Болезнь Гентингтона

Чуть больше 400

заболевание, приводящее к нарушениям когнитивных функций, непроизвольными движениями и нарушением координации движений.

9

Миодистрофия Дюшена

Около 400

— наследственное заболевание, приводящее к быстрым усугублением мышечной слабости, выраженными деформациями скелета и поражением сердечной мышцы

10

Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия

400

заболевание, характеризующееся стойким повышением давления в лёгочной артерии в покое из-за образовавшихся тромбов, приводящее к сердечной недостаточности.

 

Долгий диагноз

Нередко проблема терапии, которая пожизненна, может скрываться в длительности постановки диагноза. «Во всем мире – это не только российская проблема – пациент долго идет к диагнозу. В среднем порядка 5 лет уходит на то, чтобы его поставить. Однако есть методы диагностики, которые могут выявить болезнь вовремя и в случае своевременного начала терапии снизить негативные проявления болезни. Например сегодня на слуху спинальная мышечная атрофия (СМА), а наилучший эффект терапии такого заболевания достигается, если начать лечение на досимптоматическом этапе. Такой подход возможен при внедрении скрининга новорожденных на СМА. И это будут самые благодарные пациенты с точки зрения результатов. Но у нас пока, к сожалению, раннего скрининга на этот для этой болезни нет» — говорит Елена Красильникова. 

Как справляться?

Заболевания редкие, мало изучены, вследствие чего лечение дорогостоящее, а вариантов препаратов на рынке не так много. Поэтому требуется помощь государства. 

«Во всем мире редкие заболевания – проблема государства. Но при этом нужно понимать, что нет ни одной страны, которая могла бы полностью покрыть финансовую потребность в лекарственной терапии. Каждое государство выстраивает свою систему помощи редким пациентам, однако есть технологии, которые мы могли бы заимствовать. Например, у нас пока не развивается система инновационных контрактов, однако за рубежом активно внедряются механизмы, когда государство договаривается с производителем препарата о его закупке на группу пациентов. В течение определенного времени терапию полностью оплачивает государство, потом, после оценки эффективности лечения, за государственный счет лечатся только те пациенты, которые действительно дают ответ на терапию. Есть и такой вариант взаимодействия, когда государство с производителем договаривается на определенный объем закупки, которая осуществляется за бюджетный счет, но если появляются новые пациенты, тогда производитель их обеспечение берет на себя» — говорит Елена Красильникова. 

Сейчас в России по данному вопросу тоже начались подвижки, отмечают эксперты. По поручению президента России Владимира Путина, планируется создать специальный Фонд для лечения орфанных заболеваний. В него направят около 60 млрд рублей. «В настоящее время у пациентов, которые страдают редкими заболеваниями, не входящими в льготные перечни, есть только один вариант получать терапию – сначала получить инвалидность. На экспертных совещаниях в Общественной палате в октябре текущего года  мы  предлагали расширить перечень редких жизнеугрожающих заболеваний за счет «новых» нозологий и потом внутри него поделить пациентов на взрослых и детей. Далее детей предложить финансировать из средств нового источника — Фонда» — отмечает Елена Красильникова. Говорить о том, как именно будет работать Фонд, пока рано. Механизм прорабатывается в Минздраве и Правительстве. Однако, новая система должна заработать уже с января 2021 года. 

Предметный разговор о дополнительном финансировании лечения жизнеугрожающих заболеваний состоялся детом этого года в ходе встречи Владимира Путина и соцработников госучреждений и НКО. Тогда со стороны вице-премьера Татьяны Голиковой поступило предложение создать «некий фонд поддержки детей, которые страдают тяжелыми заболеваниями и нуждаются в дорогостоящих лекарствах». Дальше уже было принято решение о подготовке к началу работы такой организации. Наполнять Фонд планируется на фоне внедрения прогрессивной шкалы НДФЛ. Ставка повышается для до 15% для людей с доходом свыше 5 млн рублей в год. Средства, которые будут направлены в Фонд, планируют тратить на закупку дорогостоящих лекарств, техники и средств реабилитации, кроме того, в список расходов включат и проведение дорогостоящих операций. Необходимость такого дополнительного источника поддержки переоценит сложно. Так, например, современный препарат для лечения СМА сегодня оценивается в 150 млн рублей за инъекцию. Правда, врачи отмечают, что только одна инъекция и требуется, Но 150 миллионов рублей – это огромные деньги для большинства людей. Поэтому оказание дополнительной поддержки со стороны Фонда будет как нельзя кстати.  

Источник

Нет комментариев

Оставте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *